SINDROME DI MENKES, L’APPELLO DI SARA.

17229“Buonasera, sono Sara Cortinovis ho 21 anni e abito a Palazzolo sull’Oglio da sempre.
Vi scrivo oggi per chiedere il vostro aiuto nella divulgazione della petizione per il riconoscimento della Sindrome di Menkes, una malattia rara che colpisce 1 bimbo su 300mila: i maschi ne manifestano i segni e generalmente non arrivano ai 3 anni di vita, mentre le femmine sono portatrici sane. In una donna portatrice esiste, per ogni gravidanza, un rischio del 50% di generare un figlio maschio affetto e del 50% di una figlia portatrice sana.

La sindrome di Menkes è una grave malattia genetica neurodegenerativa, che si manifesta nella prima infanzia, determinata da un difetto nell’ assorbimento intestinale e nel trasporto del rame.

La sintomatologia clinica si manifesta sin dai primi mesi di vita con sintomi determinati dal deficit di trasporto del rame in più tessuti. I danni più gravi si riscontrano a livello cerebrale con neurodegenerazione progressiva.
Il quadro clinico della malattia include ritardo di crescita e difficoltà di deglutizione, alterazioni strutturali ossee e vascolari, improvvisi cali della temperatura corporea (ipotermia). I bambini con sindrome di Menkes presentano inoltre capelli radi, fragili e senza pigmento. L’esame microscopico del capello mostra anomalie caratteristiche, come pili torti e tricoressi nodosa.

I sintomi neurologici si manifestano intorno ai 2–3 mesi di età, con convulsioni focali o generalizzate, alterazione del tono (con ipotonia o spasticità), perdita di abilità acquisite e sviluppo di ritardo mentale grave.

La sindrome di Menkes non viene riconosciuta dal sistema sanitario nazionale e quindi l’ASL non supporta le famiglie di questi bimbi nell’acquisto di medicinali e ausili molto costosi per facilitare la vita dei piccoli pazienti.

La petizione che stiamo facendo girare da qualche settimana verrà sottoposta all’attenzione del Ministro della Salute al raggiungimento delle 5mila firme perché lo Stato si ricordi che gli italiani hanno anche dei DIRITTI e non solo dei doveri.

Tengo molto a questa causa poiché la malattia ha colpito direttamente la mia famiglia: ne è affetto il mio cuginetto che ha appena compiuto un anno e ha un grave ritardo di circa 8-10 mesi. In pratica deve essere seguito come se fosse un neonato di pochissimi mesi.

Invitiamo tutti a firmare la petizione che trovate su www.angeliperlavita.info  e speriamo che possiate prendere a cuore questa iniziativa.”

Tratto dal blog http://www.quipalazzolo.it 

2 pensieri su “SINDROME DI MENKES, L’APPELLO DI SARA.”

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