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SINDROME DI MENKES, L’APPELLO DI SARA.

17229“Buonasera, sono Sara Cortinovis ho 21 anni e abito a Palazzolo sull’Oglio da sempre.
Vi scrivo oggi per chiedere il vostro aiuto nella divulgazione della petizione per il riconoscimento della Sindrome di Menkes, una malattia rara che colpisce 1 bimbo su 300mila: i maschi ne manifestano i segni e generalmente non arrivano ai 3 anni di vita, mentre le femmine sono portatrici sane. In una donna portatrice esiste, per ogni gravidanza, un rischio del 50% di generare un figlio maschio affetto e del 50% di una figlia portatrice sana.

La sindrome di Menkes è una grave malattia genetica neurodegenerativa, che si manifesta nella prima infanzia, determinata da un difetto nell’ assorbimento intestinale e nel trasporto del rame.

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